Artículos Selectos

Biología del autismo

Por Antonio José Miralles Aranda

«Yo soy yo y mis circunstancias». José Ortega y Gasset (1883-1955)

(En el presente artículo intentaremos hacer un recorrido por los conocimientos básicos que sobre la enfermedad del autismo tenemos hoy día, y cuyo interés se sostiene debido al aumento en la detección de estos enfermos y a la búsqueda de soluciones para un problema que cada día parece crecer entre la sociedad, o al menos del que cada vez somos más conscientes.)

El término autismo recoge un espectro de enfermedades relacionadas, que cursan por una serie de síntomas básicos tales como:

  • Incapacidad de interpretar los estados emocionales de los demás.
  • Limitación en la capacidad de expresión verbal, no verbal e imaginación.
  • Conducta repetitiva estereotipada.

Se trata de un trastorno del desarrollo, que aparece en los niños de los 0 a 3 años de edad, con una frecuencia de 2 a 16 autistas por cada 10.000 niños, siendo de 3 a 4 veces más frecuente en niños que en niñas. Actualmente se reconocen hasta 5 tipologías básicas:

  • Autismo. Presentan retraso al hablar y al razonar. Sin retraso en actividades motoras. Su coeficiente intelectual está generalmente por debajo del 50.
  • Síndrome de Asperger. Sin retraso al hablar ni al razonar, puede presentarse en actividades motoras. Su coeficiente mental puede ser normal e incluso superior a 100. Presentan conductas excéntricas, pensamiento concreto, excelente memoria y obsesión por ciertos temas. Pueden llegar a tener una vida normal.
  • Trastorno desintegrativo infantil (CDD). Retraso al hablar, al razonar y en actividades motoras. Retraso mental profundo o severo.
  • Síndrome de Rett.  Exclusivo de niñas. Sin retraso al hablar, sí en razonar y actividades motoras. Retraso mental profundo o severo. Tuercen las manos violenta y repetitivamente, pierden el habla, mecen el cuerpo, etc.
  • Trastorno generalizado del desarrollo no específico (PDD-NOS). Incluye a su vez un amplio conjunto de trastornos como:
    • Síndrome del X frágil.
    • Síndrome de Landau-Kleffner.
    • Síndrome de Williams.

Existen algunas manifestaciones físicas que aparecen en el niño autista, pero que no sirven para su diagnóstico como:

  • La comisura de la boca es baja, respecto al centro del labio superior.
  • La parte superior de las orejas están abatidas.
  • Las orejas se encuentran en posición más baja de la normal y son casi cuadradas.

Interiormente el tallo cerebral es más corto en el autista, carece de centro superior de la oliva y su núcleo facial es menor que el de una persona normal (0,2 mm. en lugar de 1,1 mm.). Presentan hipoplasia en cerebelo e hiperplasia en lóbulo frontal, altos niveles de serotonina en plaquetas (30% más), apareciendo todas estas manifestaciones en etapas tempranas de la gestación.

Sin embargo las principales manifestaciones son de tipo social como:

  • Deterioro en la comunicación. Basados en;
    • Agnosia auditiva verbal. Incapacidad para descodificar el lenguaje recibido y no compensados con elementos no verbales (dibujos o gestos).
    • Síndrome fonológico-sintáctico. Pobreza semántica y gramatical. Vocalización deficiente.
    • Síndrome léxico-sintáctico. Ausencia de relación entre palabra e idea.
    • Trastorno semántico-pragmático. Alteración del uso social o comunicativo del lenguaje. Problemas en el turno de palabra, inicio de conversación o el lenguaje figurado.
    • Clarificaciones. Necesidad de repetir frases, conceptos e ideas de maneras distintas.
    • Mutismo selectivo. Ausencia total de lenguaje en algunas ocasiones.
    • Trastorno de la prosodia. Errores de entonación y ritmo al hablar.
    • Hiperlexia. Lectura de alta perfección pero baja comprensión.
    • Interpretaciones y comportamientos restringidos y repetitivos. Obsesión por un tema. Evitan los cambios. Insistencia en acciones rutinarias sin sentido (enrollarse el pelo, mecerse, frotarse las manos, etc.)
    • Nivel intelectual anormal. Muy variable. La mayoría no superan un 50 de IQ (coeficiente intelectual), excepcionalmente existen niños autistas superdotados.
    • Efectos colaterales. Dificultad para aceptar una negativa. Ansiedad e hiperactividad ante la imposición de normas. Conductas manipuladoras.Incapacidad para interpretar estados emocionales de los demás.

En cuanto a las causas que se proponen, para estos trastornos del desarrollo ya comentados, se habla de factores ambientales como: el hipotiroidismo maternal, el consumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo, la talidomida o ácido valproico, la infección congénita por citomegalovirus, rubéola o por vacunación del sarampión.

Últimamente los esfuerzos se están centrando en el estudio de la base genética de la enfermedad, con el fin de llevar a cabo una terapia génica efectiva. La relación entre genética y autismo data de 1977, del estudio con hermanos gemelos y mellizos, al encontrar diferencias en la frecuencia de aparición de la enfermedad o por ejemplo, en casos demostrados, como el síndrome de Rett, que es causado por un malfuncionamiento del gen MECP2, cuya expresión se encarga de modular otros genes en el cerebro. Al estar dicho gen en el cromosoma X, sólo se da en niñas, ya que los niños que lo padecen no llegan a nacer.

Este estudio genético está aún “en pañales” y se han propuesto varios modelos para explicar el autismo. Por ejemplo: 3 loci con interacciones epistáticas, mecanismos de autoinmunidad en neuronas específicas o mecanismos epigenéticos.

En cuanto al estudio de estos genes existen muchos genes candidatos, preferentemente en los cromosomas 2, 16 y sobre todo el 7, donde está el gen HOXA-1 que interviene en el desarrollo del tronco cefálico o el SPCH1, factor de transcripción relacionado con problemas en el lenguaje. Otros candidatos se asocian al metabolismo y a receptores de serotonina, GABA, glutamato o noradrenalina.

En relación a la autoinmunidad, se han encontrado alteraciones en los niveles de interleukinas 2 y 6, en la actividad de células T “killer” así como en la tasa de apoptosis neuronal, aunque al igual que con los genes aún no podemos establece relaciones claras.

También se está avanzando mucho para paliar los problemas sociales del autista, en materia educativa, en el uso de medicamentos e incluso con terapias alternativas, que al menos permiten eliminar conductas “no deseables” dañinas y auto-destructivas.

Existe también teorías sociales al respecto como:

  • Cerebro social, basada en el descubrimiento de una nueva región la FFA que participa en el procesamiento y discriminación de las caras, y que sería hipoactiva en los niños autistas.
  • Coherencia central. Sobre la cual, el autista se fija en detalles y en partes y carece de idea global.
  • Teoría de la mente, Centrada en un fallo en el sistema conceptual y el mecanismo de inferencia para la comprensión y predicción de los estados mentales, o la
  • Intersubjetividad, que sugiere que el autismo puede ser el producto de alteraciones en los procesos primeros de adaptaciones emocionales intersubjetivas.

Existen otras medidas paliativas a destacar: las dietas sin gluten, terapias (conductistas, de integración sensorial, entrenamiento auditivo), lentes irlen, incluso se ha demostrado el efecto positivo que los animales de compañía ejercen sobre los niños autistas.

El autista se enfrenta con problemas en el estudio, en la inserción laboral y sobre todo en las relaciones afectivas, aunque existen casos en los que consiguen vivir de manera independiente, e incluso llegan a casarse. Algunos se licencian y son concienzudos trabajadores, aunque no llegan a alcanzar puestos directivos. Rara vez necesitan vivir en instituciones, pero lo más frecuente es que sean sus padres los que cuiden de ellos.

            A pesar de los grandes esfuerzos por parte de instituciones como el NINDS e innumerables grupos de investigación, debemos decir lamentablemente que hoy día no hay curación completa para esta enfermedad.

Sin embargo, en aquellos casos más leves del espectro autista, con una detección precoz y acompañada de unas medidas paliativas adecuadas, podremos conseguir que el autista viva una vida “normal”, pues no debemos olvidar que se trata básicamente de una enfermedad de tipo social, donde la integración y el respeto juegan un papel fundamental. El mayor de los avances se conseguiría, en este aspecto, si la sociedad comprendiese la importancia que tiene ya no sólo para el autista, sino para cualquier persona, su desarrollo completo dentro de la sociedad. Para ello, debemos conocer la enfermedad, respetar y facilitar la vida del enfermo y tratar de integrarlo de la manera más natural posible al complejo mundo social en el que vivimos.

Artículos y páginas Web para consultar

  • Genética del Autismo. II Jornadas de Autismo. Una discapacidad, física psíquica y social (20-22 Marzo 2003). Manuel Ruiz Rubio. Profesor de la UCO. Departamento de Genética.
  • Autismo Precoz. Patricia M. Rodier. Investigación y ciencia; Abril, 2000.
  • Susan E. Folstein and Beth Rosen-Sheidley : Genetics of autism complex aetiology for a heterogeneus disorder. Nature Reviews ( Genetics ) Volumen 2. Diciembre 2001. McMillan Magazines Ltd.
  • Ruthmary K. Dewel, MD. Autism a cognitive devalopmental riddle. Elseiver Science Inc. 2002. Review article.
  • Elena Korvatska et col. Review: Genetic and inmunologic considerations in autism. Elseiver Science 2002. Neurobiology of disease.
  • M.B. Laurittsen and H. Ewald. Review article: The Genetics of autism. Acta Psychatr Scand 2001:103:411-427.

A fecha de octubre de 2004:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

http:// www.agre.org

http://www.autismgeneticresearch.org

http://www.oneworld.org/autism_UK

http://www.autismo.com/scripts/articulo/slistaesp.idc

http://salud.discapnet.es/discapcidades+y+deficiencias/trastornos+del+aprendizaje/autismo+20

http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/autismo.htm

http://www.autismo.com

http://www.elalmanaque.com/ Medicina/sabiduria/art27.htm

http://www.diariomedico.com/edicion/noticia/0,2458,146959,00.html

http://www.uag.mx/202/autismo_elmanejo.htm

http://espanol.geocities.com/alma_rosa_99/

http://www.saludhoy.com/htm/nino/articulo/autismo.html

Sobre el autor: Antonio José Miralles Aranda era, en el momento de la publicación de este artículo, Licenciado en Biología por la Universidad de Córdoba.

Artículo publicado en Isagogé 1 (2004).

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